尿道下裂
概述
先天性尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常見的先天性畸形，患病率約0.4～0.8％。小兒尿道下裂的發生涉及到復雜的遺傳、組織胚胎、病理生理和環境等諸多因素。據統計，尿道下裂發病率在全球范圍呈上升趨勢。在男性新生兒中的發病率約為1/250～300。目前，手術是尿道下裂的主要治療方法，其目的是伸直陰莖，尿道口移位至正常位置，修復尿道。
癥狀
尿道下裂是一種男性尿道開口位置異常的先天缺陷，可有多種表現形式，具體如下：
1、異位尿道口
尿道口可出現在正常尿道口近端至會陰部尿道的任何部位。
2、陰莖下彎
陰莖向腹側彎曲，不能正常排尿和性生活。
3、包皮的異常分布
陰莖頭腹側包皮因未能在中線融合，故呈V形缺損，包皮系帶缺如，全部包皮轉至陰莖頭背側呈帽狀堆積。
危害
尿道下裂是一種男性尿道開口位置異常的先天缺陷，可有多種表現形式，具體如下：
1、異位尿道口
尿道口可出現在正常尿道口近端至會陰部尿道的任何部位。
2、陰莖下彎
陰莖向腹側彎曲，不能正常排尿和性生活。
3、包皮的異常分布
陰莖頭腹側包皮因未能在中線融合，故呈V形缺損，包皮系帶缺如，全部包皮轉至陰莖頭背側呈帽狀堆積。
檢查
尿道下裂是外生殖器畸形，根據典型臨床表現和體格檢查很容易確診。確診尿道下裂后需進一步檢查有無伴發畸形，嚴重的尿道下裂需行進一步泌尿系檢查，如排泄膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。當尿道下裂合并雙側隱睪時要注意有無性別異常。檢查方法包括：
1.體格檢查：觀察患者的體形、身體發育、第二性征，外生殖器檢查有無陰道，觸摸雙側睪丸表面質地、體積。
2.腹部超聲。
3.染色體檢查。
4.尿17酮類固醇測定。
5.腹腔鏡檢查及性腺活檢。
預防
針對尿道下裂，目前無明確預防的方法及藥物。孕婦應在圍產期進行科學的圍產保健和規律的產前檢查，有助于該疾病的早期發現。選擇合適的手術時機和手術方式，有助于患者的順利康復。
病因
在尿道下裂中，陰莖筋膜和皮膚在孕期8～14周發育過程中未能在陰莖腹側正常發育，尿道溝融合不全時可形成尿道下裂，同時尿道海綿體也發育不全，在尿道下裂的遠端形成索狀，可導致陰莖彎曲。
多數的尿道下裂病例沒有明確的病因，大部分學者認為有多個因素參與尿道下裂的形成。有少數病例可能是由于單基因突變引起，而文獻中報道的多數病例與產婦高齡、內分泌水平、促排卵藥、抗癲癇藥、低體重兒、先兆子癇以及其他環境因素相關
