1.男性假兩性畸形（1）完全型：外生殖器為女性，青春期乳房發育，乳頭小，乳暈較蒼白，陰毛、腋毛多缺如。體格檢查可發現陰道為盲端，較短淺；可觸及位于腹股溝或大陰唇內的睪丸，大小可正常。（2）不完全型：外陰有男、女兩性特征，表現為陰蒂肥大或短小陰莖，陰唇部分融合，陰道極短或僅有淺凹陷。青春期可出現陰毛、腋毛增多及陰蒂持續增大等男性改變。

　　2.女性假兩性畸形患者外生殖器呈不同程度的男性化，陰蒂肥大可與男性陰莖相似，陰道口小或被遮蓋。體毛呈男性分布，肌肉發達，有喉結及聲音嘶啞，皮膚粗糙，面部為男性，上唇有須，兩耳前有鬢角等?？捎虚]經。

　　3.真兩性畸形患者有兩種生殖腺，外生殖器多為混合型或以某一性別為主，多有能勃起的陰莖，乳房幾乎均為女性型。


　　[診斷依據]

　　1.患者母親可有妊娠期藥物史或家族史等，生殖器有男、女兩性特征，體格檢查可發現第二性征發育異常等。

　　2.染色體檢測可明確患者性別，結合性激素檢測可了解病因。

　　3.B超可了解腹腔內有無睪丸、卵巢等結構，排查腎上腺腫瘤等，為診斷提供參考。

　　4.通過剖腹探查或腹腔鏡行性腺活檢可為明確診斷提供依據。

　　1.男性假兩性畸形（1）完全型：外生殖器為女性，青春期乳房發育，乳頭小，乳暈較蒼白，陰毛、腋毛多缺如。體格檢查可發現陰道為盲端，較短淺；可觸及位于腹股溝或大陰唇內的睪丸，大小可正常。（2）不完全型：外陰有男、女兩性特征，表現為陰蒂肥大或短小陰莖，陰唇部分融合，陰道極短或僅有淺凹陷。青春期可出現陰毛、腋毛增多及陰蒂持續增大等男性改變。

　　2.女性假兩性畸形患者外生殖器呈不同程度的男性化，陰蒂肥大可與男性陰莖相似，陰道口小或被遮蓋。體毛呈男性分布，肌肉發達，有喉結及聲音嘶啞，皮膚粗糙，面部為男性，上唇有須，兩耳前有鬢角等?？捎虚]經。

　　3.真兩性畸形患者有兩種生殖腺，外生殖器多為混合型或以某一性別為主，多有能勃起的陰莖，乳房幾乎均為女性型。


　　[診斷依據]

　　1.患者母親可有妊娠期藥物史或家族史等，生殖器有男、女兩性特征，體格檢查可發現第二性征發育異常等。

　　2.染色體檢測可明確患者性別，結合性激素檢測可了解病因。

　　3.B超可了解腹腔內有無睪丸、卵巢等結構，排查腎上腺腫瘤等，為診斷提供參考。

　　4.通過剖腹探查或腹腔鏡行性腺活檢可為明確診斷提供依據。

　　診斷應注意以下幾點：

　?、僭缑鞔_診斷，最遲不宜超過2歲，一般認為兒童在2歲以后逐步形成性別意識；

　?、趯τ诔跎鷭雰和馍称鹘Y構模糊、性別難辨者，重型尿道下裂合并隱肇者，以及女性外陰伴有陰蒂肥大者，均應作仔細全面的檢查，確定有無性別畸形；

　?、蹖π詣e畸形的檢查除了仔細的性腺門診和外陰檢查外，染色體組型分析、B超、CT、內分泌檢測、尿生殖竇造影都應進行，如果扣及性腺一般可以排除女性假兩性畸形，男性假兩性畸形為46XY組型、僅有聚丸性腺，混合性腺發育不良有時與真兩性鑒別困難，需要病理學檢查鑒別；

　?、苄韵偬讲槭氰b別其他性別畸形與真兩性畸形確診的重要手段。

　　1、真兩性畸形：如外生殖器靠近女性，則切除男性勾繪，若女性內生殖器發育較好，不一定有生育壓力。別的則酌情懲辦。

　　2、男性假兩性畸形：病人生殖腺與染色體組均為男性，睪丸分泌雄激素，但機體對男性素不敏感。其內生殖器未發育或發育不全，其外生殖器為女性型。睪丸屈避在陰唇、腹股溝或腹腔中。此睪丸在青年期后易露頭惡變，應趁早切除，向女性方向治療。

　　兩性畸形是胚胎發育過程中的一種性器官畸形。通常是指內外生殖器分化不明者。兩性畸形的特征：

　　(1)真兩性畸形，內外生殖器兼具兩性特征(約2/3的患者偏重于男性)，副性征可為男性或女性。其染色體的核型有多種，頻率最高的是46，XX。

　　(2)男性假兩性畸形，最常見的是男性患兩側隱睪癥，兼因尿道畸形，使外生殖器形似女陰。其原因可以是由染色體畸變引起；由基因引起的男性假兩性畸形呈常染色體隱性或X伴性隱性遺傳，病因或是靶細胞缺乏雄激素受體，或因遺傳性酶缺乏導致雄激素水平降低，如睪丸女性化綜合癥、遺傳性睪丸酮合成酶缺乏癥等；生殖腺發育不全。

　　(3)女性假兩性畸形，絕大多數患者是在其母懷孕早期(12周或之前)，受雄激素的作用，使女胎的尿道竇和外生殖器不同程度的男性化，出生時均有陰蒂增大，輕度者陰唇陰囊融合，明顯的則形成陰莖陰道。該類畸形最常見的是先天性腎上腺增生癥，實為常染色體隱性遺傳的單基因病。